Un grand nombre de médecins consultés, des erreurs de diagnostic, le parcours des patients atteints de maladies rares est compliqué d'après la première grande enquête de " target="_blank">l’Observatoire des maladies rares.

Pour la moitié des malades interrogés, il a fallu attendre plus de 3 ans pour avoir le premier diagnostic. La moitié des participants à l’enquête déclare avoir consulté de 2 à 5 médecins en cabinet et autant en milieu hospitalier. 46 % des répondants déclarent que des erreurs ont été faites dans le cadre de la recherche de diagnostic. 45 % des interrogés indiquent que leur état de malade n’est pas reconnu par l’entourage en l’absence de diagnostic.

Près des 2/3 des personnes interrogées considèrent que leur état de santé s’est dégradé en l’absence de diagnostic.

L'information sur ces maladies est déficiante. Avant de contacter
" target="_blank">Maladies Rares Info Services, 1/10ème des participants n’a aucune information sur la maladie et 4/10ème une petite partie seulement.

Les principales sources d’information sont internet (93 %), les médecins hospitaliers (70 %) et les médecins en cabinet (42 %).

Internet offre une information accessible, disponible et compréhensible pour les personnes interrogées mais elle n’est pas complète pour 62 % d’entre eux.

Le suivi et la prise en charge sont insuffisants : 47 % des interrogés déclarent avoir des frais qui restent à leur charge. 49 % ont un "reste à charge" se situant entre 100 et 1000€ par an et pour 14 % au-delà de 1000€.
- Les principales causes des « restes à charge » sont des remboursements partiels de l’assurance
maladie (57 %) ou de la complémentaire santé (35 %) et des dépassements d’honoraires de
professionnels de santé (44 %).
- Selon les répondants, ces frais qui restent à charge concernent des médicaments (44 %), puis des consultations ou frais médicaux (41 %) et des frais d’optique (35 %).