Méconnues, délaissées...
Ces maladies sont rares (elles affectent moins d’une personne sur 2 000), mais surtout elles sont orphelines de connaissance, de financement, d’intérêt... L’appellation "maladie orpheline" contient donc une dimension revendicative et politique. Ces maladies sont complexes, car elles intéressent plusieurs spécialités, elles sont méconnues du corps médical et délaissées par la recherche.
Elles sont de gravité variée, peuvent se révéler à la naissance ou pendant les premières années de la vie. Ou encore, pour 50 % d’entre elles apparaître à l’âge adulte. Elles sont oubliées des laboratoires pharmaceutiques qui voient peu l’intérêt d’investir pour un nombre restreint de malades. De ce fait, la connaissance médicale et scientifique reste embryonnaire. Sur les 8 000 pathologies recensées dans le monde, un petit millier fait l’objet de connaissance plus abouties. La prise en charge sociale des malades est problématique et représente un parcours du combattant pour le malade et la famille.

L’espoir
Il est d’abord venu de l’acharnement des familles à vouloir se battre pour leurs proches et particulièrement pour leurs enfants.
« Mon fils est né, il y a vingt ans, atteint d’une maladie orpheline. Comme pour la plupart de ces maladies méconnues, aucun traitement n’existait : nous n’intéressions pas grand monde... » confie Martine Grandin la présidente de la Fédération des maladies orphelines (Fmo).
Le besoin de se regrouper pour se faire entendre est né un peu partout. Actions médiatiques, animations, création d’associations, les maladies rares commencent à sortir de l’ombre et deviennent enfin une priorité de santé publique. La recherche génétique en particulier avance, des traitements voient le jour.
Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l’histoire des maladies progressent avec la création d’observatoires pour certaines d’entre elles. Les chercheurs travaillent souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De plus en plus de médicaments dits "orphelins" sont en vente sur le marché.

Depuis 2001, les maladies orphelines sont devenues une priorité de santé publique.
Le Plan maladies rares a été lancé en 2004 et grâce à lui, un label de "centre de référence" est désormais attribué à des équipes hospitalières pluridisciplinaires dont le travail et les compétences dans le champ des maladies orphelines sont reconnus. Leur ambition est d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge.

Et les doutes...
Pourtant, le combat est rude. Fin juin, la petite Mathilde et vingt-trois autres enfants qui participent aux essais cliniques pour lutter contre la maladie de Sanfilippo [1], ne pourront peut-être plus suivre ce protocole. Manque de cohésion, difficulté de communication entre les différents partenaires (laboratoire, milieu hospitalier...) ? Malgré les bonnes volontés, quelquefois les difficultés perdurent. Pourtant la recherche clinique et thérapeutique est capitale. Des centaines d’enfants bénéficient en France d’un traitement qui transforme leur quotidien et leur apporte le confort nécessaire pour vivre une vie normale.

« Nous comptons aussi beaucoup sur la thérapie génique, c’est-à-dire intervenir directement sur le gène défectueux, explique Karen la maman d’Ornella, 2 ans, souffrant de la maladie de Sanfilippo. Notre association travaille avec des chercheurs français italiens, australiens. Un programme est en cours et des essais pourraient voir le jour en 2009. »

Car dans cette maladie terrible, le temps est compté. Ornella a eu la chance d’être dépistée très tôt, à l’âge de six mois. Elle est suivie depuis. Mais souvent l’état de ces enfants se dégrade considérablement vers 4/5 ans. Alors il faut aller vite, et la recherche demande du temps et beaucoup d’argent. « Nous nous battons avec des centaines de familles qui ont rejoint notre association. Notre forum sur Internet a beaucoup de succès. Les informations circulent très vite partout dans le monde. »

Pour soutenir les maladies orphelines
Les Nez rouges
Le 16 juin, en signe de solidarité, la Fédération des maladies orphelines, organise sa campagne de collecte de dons. Vous pourrez acheter un nez rouge de clown, pour 3 euros, en signe de refus de la fatalité. C’est comme un pied de nez à la maladie et une protestation contre l’indifférence qui entoure encore trop souvent les maladies rares et les personnes atteintes. Plus de 200 villes en France participent à cette opération. Au programme : animations de rue, spectacles...
Allez sur le site : www.les-nez-rouges.fr