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Maladies

Les « sans-diagnostic » s'organisent

Anne-Marie Thomazeau

La filière Anddi-rares, Maladies rares info services et l’association Sans Diagnostic et Unique s’unissent afin de proposer des solutions aux personnes malades sans diagnostic et à leurs familles.

Les personnes sans diagnostic vivent des situations dramatiques, dues à une triple peine : ils souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne...) en raison justement de l’absence de ce nom.

Cette initiative vise à proposer des solutions dans le domaine des anomalies du développement d’origine génétique. Elle a aussi pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité. En effet, les personnes sans diagnostic sont souvent touchées par des pathologies rares, voire très rares, et doivent savoir que des possibilités existent pour être aidées. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association.

Cette initiative doit aussi contribuer à faire bouger les choses, faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Elles permettent de rompre l’isolement, de proposer des temps d’écoute, de renforcer l’information et d’apporter des conseils sur l’orientation médicale.

Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic et proposés par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancés sur le site maladiesraresinfo.org.

Qu’est-ce qu’une personne sans diagnostic ?

Une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.

L’errance diagnostique est une autre difficulté majeure. Elle renvoie notamment à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique : sans l’accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l’exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies.

Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible. Nous pouvons toutefois estimer qu’il est de quelques centaines de milliers.

Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic

En ligne sur le Forum maladies rares, ces nouveaux forums sont destinés à répondre à un réel besoin et sont proposés par les trois acteurs. Ils offrent un espace dédié aux personnes sans diagnostic, simple et modéré par une équipe de professionnels. Sur leurs problématiques spécifiques, les personnes sans diagnostic peuvent ainsi partager information et expérience. Ces communautés représentent aussi une reconnaissance de ce statut très difficile à vivre.

Tout internaute concerné (personne malade ou parent d’un enfant sans diagnostic, jeune ou âgé, habitant dans une zone rurale ou urbaine) peut aussi :
- apprendre l’existence de l’association ;
- bénéficier de conseils pour son orientation médicale vers un centre de référence ;

- savoir qu’il peut appeler un(e) Chargé(e) d’Ecoute et d’Information, spécialiste des maladies rares.

 

Trois acteurs agissent ensemble

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Sur le site web et au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits).

maladiesraresinfo.org

La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique. Ces maladies étant trop souvent sans diagnostic, la filière participe à la lutte contre l’errance diagnostique, en plaidant pour un accès plus large aux nouvelles technologies de séquençage.

anddi-rares.org

L’association Sans Diagnostic et Unique a été créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic.

asdu.fr

 

 

 

 

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