A l’occasion de la Journée des maladies rares, le 29 février, le président de l’association Alliance Maladies Rares, Alain Donnart lance un appel pour un 3e Plan national. Interview.
Les deux Plans nationaux qui se sont succédé en France depuis 2005 ont permis de réels progrès dans la lutte contre les maladies rares. Mais aujourd’hui, les défis qui restent à relever sont nombreux. Interview d’Alain Donnart, président de l’association Alliance Maladies Rares.
Quel est votre message à l’occasion de la Journée des maladies rares, le 29 février ?
Après les deux plans nationaux maladies rares défendus notamment par l’Alliance Maladies Rares et ses membres, il est essentiel pour les malades de défendre un 3e Plan national maladies rares. Pour nous, ce 3e plan national devra être pluri-annuel bien-sur mais surtout inter-ministériel. En effet si plusieurs ministères sont concernés dans la prise en charge des maladies rares : la Santé, bien sûr, mais aussi la Recherche, l’Enseignement supérieur, les Affaires sociales, il faut y ajouter impérativement l’Industrie, l’Economie et les Finances pour permettre de trouver des solutions concernant les traitement. Il faut des traitements pour tous dans les maladies rares (Plus de 97% des maladies rares n’ont pas de traitement). La nécessité d’un troisième Plan national maladies rares est donc primordiale avec, dès maintenant, la constitution d’une mission ad hoc constituée des associations de malades, des professionnels de santé, des industriels du médicament, et de toutes les parties prenantes.
Quels sont les défis à relever ?
ls sont nombreux. Aujourd’hui, il y a encore une grande errance diagnostique, c’est ici un point essentiel. D’après notre enquête Erradiag inédite en France, plus de la moitié des personnes atteintes de maladies rares doivent attendre plus d’un an avant de mettre un nom sur leur maladie, sans parler des erreurs ou des faux diagnotics, ce qui entraîne une grande souffrance physique et psychologique chez les malades. Mais des réponses existent. Il faut pour cela renforcer les moyens des hauts lieux d’expertises maladies rares que nous défendons au quotidien au nom des malades. Il s’agit concrètement de défendre , de maintenir, et de renforcer l’action des 131 centres de référence maladies rares que nous avons défendu lors du 1er plan national maladies rares. Il s’agit aussi de défendre les nouvelles filières de santé maladies rares, défendus par l’Alliance et ses membres lors du 2e plan national maladies rares. Ces 23 filières construites dans une logique de grands groupes maladies rares (ex : maladies rares cardiaques, maladies rares du foie …) ont notamment pour mission avec toutes les parties prenantes dont les associations de lutter contre l’errance diagnostique, en faisant connaître et en renforçant l’action des centres de références maladies rares.
Quelle est la place du médecin traitant dans ce dispositif ?
Elle est primordiale ! Nous souhaitons qu’il soit encore plus informé sur les maladies rares et surtout instaurer une « culture du doute » : devant un certain nombre de symptômes, il doit pouvoir se demander : « Et si c’était une maladie rare ? » Et orienter le malade vers le bon centre de référence. La formation des jeunes médecins doit aller dans ce sens. Cette Journée de sensibilisation du 29 février est faite à la fois pour informer les professionnels et le grand public sur ces maladies.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit, le plus souvent, quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée. Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 6 à 8000 maladies rares. Au total, 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe. Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Les deux tiers environ sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est constatée pour la moitié d’entre elles.
Site de l’Alliance Maladies Rares
Retrouvez l’enquete Erradiag : http://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/
En savoir plus de la Plateforme maladies rares : http://www.plateforme-maladiesrares.org/
Orphanet (Unité de service de l’Inserm), le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
